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NEJM:自闭症始于妊娠的新证据-海纳特教集团,语博士,醒目仔!

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NEJM:自闭症始于妊娠的新证据

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一项在线发表于3月27日《新英格兰医学杂志》(N Engl J Med 2014; 370:1209-1219)的研究中,来自加州大学等机构的研究人员为我们展示了清晰且直接的新证据:自闭症始于妊娠阶段。

研究者对多名死亡儿童的大脑组织进行了分析,这些儿童中有的罹患自闭症,有的没有。研究第一作者Rich Stoner博士建立了首个三维模型,借助此模型,研究者可以观察到皮质发育出现问题的脑区。

“妊娠过程涉及胎儿大脑皮质的构建,这一结构共有6层,”研究者Courchesne博士指出,“在大部分自闭症患儿的大脑中,我们发现了皮质层状结构发育紊乱所形成的局灶性斑块。”

研究者Lein称:“最令人惊讶的是,即使自闭症的遗传学背景复杂,该病患者的症状也各不相同,但我们所观察到的早期发育病理改变几乎出现于所有的患儿脑中。”




在大脑早期发育过程中,皮质的每一层发育为特异性的脑细胞及脑联结类型,并在处理信息的过程中发挥独特而重要的作用。这一过程需要独特的基因信号或“标记物”。

研究发现,自闭症患者的大脑中,多个皮层脑细胞发育的关键遗传标记物缺失。Courchesne博士认为,这一缺陷“提示大脑早期发育中分化为6层特异脑细胞类型的过程被扰乱,这一过程发生在分娩之前。”

研究团队还指出,这些早期发育缺陷的证据存在于皮质的局灶性斑块中,提示这一缺陷在皮质内并不是一致的,受累最重的是额叶和颞叶皮质,或许阐释了该病患者为何存在多个功能系统受损的症状。

额叶皮质与高级脑功能相关,如复杂沟通及对社交线索的理解;颞叶与语言有关。这两个脑区皮质的受累或许是自闭症谱系障碍症状的潜在机制。一般认为,自闭症患者的视觉皮质未受累,在本项研究中,这一脑区确实未显示异常。

“大脑皮质的面积大致等同于篮球表面,而我们只检视了一些橡皮那么大的组织。从这个意义上看,发现这些斑块意义重大。”Lein博士指出,“这些缺陷可能在皮质表面无处不在。”

研究自闭症的起源颇具挑战性,因为此类研究一般依靠成人大脑并向前推演。“在这一研究中,我们可以在更小的年龄研究自闭症及对照的大脑,这一优势赋予了我们独特的视角。”Lein博士指出。

据研究者称,斑块缺陷不同于一致性的病变,或许可以解释早期干预为何能改善自闭症患儿的症状。这一研究支持以下观点,即自闭症患儿的大脑有时可以重新形成联结,以减轻早期局灶性病变所造成的问题。了解这些斑块状病变有助于最终揭示这些改善是如何发生的。

信源:Autism begins in pregnancy, according to study: Cortical layers disrupted during brain development in autism,ScienceDaily,March 26, 2014


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